Di truyền quần thể

Một quần thể có vốn gene đặc trưng trong đó vốn gene là tập hợp tất cả các allele có sẵn trong quần thể ví dụ: gen ABO (quy định hệ thống nhóm máu ABO người) có ba allele IA, IB và i. Các đặc điểm của vốn gene thể hiện qua tần số allele và tần số kiểu gen của quần thể (trong đó những đặc điểm về tần số kiểu gen của quần thể được gọi là cấu trúc di truyền hoặc thành phần kiểu gen của quần thể).

• Tần số kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể. Giả sử, ở cây đậu Hà Lan màu sắc hoa được quy định bởi một gene có hai allele: A quy định hoa đỏ (allele kiểu dại/ wildtype) trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng (allele đột biến), một khu vườn có 5000 cây và người ta xác định số lượng từng loại cây.

• Tần số allele của một gen là tỉ lệ số lượng allele đó trên tổng số allele của các loại allele khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định. Tổng tần số kiểu gene và tổng tần số allele của quần thể đều là 01.

Quần thể tự thụ phấn, giao phối gần

Ở quần thể tự thụ phấn, giao phối gần tần số kiểu gene dị hợp (Aa) giảm dần và tần số kiểu gene đồng hợp (AA, aa) tăng dần qua các thế hệ trong khi đó tần số allele của quần thể là không đổi.

Quần thể giao phối ngẫu nhiên và phương trình Hardy-Weinberg

Quần thể sinh vật được gọi là quần thể ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Tuy nhiên, một quần thể nào đó có được xem là ngẫu phối hay không còn tùy thuộc vào tình trạng mà ta xem xét. Chẳng hạn, sự kết hôn có ảnh hưởng bởi màu da, giọng nói, hình dáng... do đó ở góc nhìn các tính trạng trên, quần thể không ngẫu phối. Tuy nhiên, tính trạng nhóm máu không ảnh hưởng đến hôn nhân nên ở góc độ nhóm máu, quần thể ngẫu phối. Xét một gene bất kỳ có n allele: a1, a2, a3,..., an có tần số allele lần lượt là p1, p2, p3...pn người ta nhận thấy quần thể đạt đến trạng thái cân bằng di truyền, tức:

• Tần số các allele trên không thay đổi qua các thế hệ.
• Tần số các kiểu gen trên không thay đổi theo thế hệ. Tần số kiểu gen được tính bằng công thức chung: ( p 1 + p 2 + p 3 + . . . + p n ) 2 = 1 {\displaystyle (p_{1}+p_{2}+p_{3}+...+p_{n})^{2}=1} , ta có thể khai triển biểu thức trên qua Nhị thức Newton. Để đơn giản hóa, ta xét một gen có hai allele A, a với tần số lần lượt là pA và qa. Lúc này, tần số kiểu gen của quần thể là p A 2 A A + 2 p A q a A a + q a 2 a a = 1 {\displaystyle p_{A}^{2}AA+2p_{A}q_{a}Aa+q_{a}^{2}aa=1} . Đây là biểu thức của phương trình Hardy-Weinberg.

Điều kiện nghiệm đúng của phương trình Hardy-Weinberg như sau:

• Không xuất hiện đột biến trong quần thể hoặc nếu có thì tốc độ đột biến thuận (từ A thành a) bằng tốc độ đột biến nghịch (a thành A).
• Các cá thể có kiểu gen khác nhau có mức độ sinh trưởng và khả năng sinh sản như nhau.
• Không có cá thể từ quần thể khác đến và nhập cư vào quần thể cũng như không có cá thể xuất cư (quần thể cách ly với quần thể khác).
• Các cá thể của quần thể phải giao phối ngẫu nhiên với nhau.
• Kích thước quần thể (tức số lượng cá thể của quần thể) phải đủ lớn.

Tuy nhiên, trong thực tế không thể nào đạt được hoàn toàn 05 điều kiện trên. Do đó, quần thể có cấu trúc di truyền tuân theo phương trình Hardy-Weinberg chỉ là mô hình lý thuyết tuy nhiên, nó vẫn có giá trị trong nghiên cứu tiến hóa.

Tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn

Theo học thuyết này, tiến hóa có thể chia thành hai quá trình là tiến hóa nhỏ (microevolution) và tiến hóa lớn (macroevolution).

• Tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Quá trình này diễn ra trên quy mô quần thể và cấu trúc di truyền của quần thể biến đổi không ngừng dưới tác động của nhân tố tiến hóa (yếu tố làm biến đổi tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể). Nhờ vậy, cấu trúc di truyền quần thể được biến đổi qua nhiều thế hệ. Sự biến đổi ấy, đôi khi khiến quần thể mới có sự cách ly với quần thể ban đầu tức đã hình thành loài mới. Quá trình tiến hóa nhỏ xảy ra trong thời gian ngắn và hoàn toàn có thể thực hiện nghiên cứu bằng các thực nghiệm.
• Tiến hóa lớn là quá trình tiến hóa